Svjetski dan rijetkih bolesti - Blizu osam posto stanovništva Evrope pati od rijetkih bolesti

Većina bolesti pogađa mali broj ljudi, ali ih je u ukupnom zbiru mnogo. Često su u pitanju bolesti metabolizma i mišića, a potrebne su godine da bi se postavila tačna dijagnoza.

Dok se nastavlja rad na poboljšanju postojećih strategija liječenja, naučnici Medicinskog univerziteta u Beču tvrde da genska terapija nudi obećavajuće šanse za izlječenje. Ovaj oblik liječenja omogućuje dugotrajnu proizvodnju nedostajućih faktora zgrušavanja krvi i njena prednost je u tome što se, za razliku od postojećih terapija, ne mora koristiti doživotno, već samo jednom. Odlučujući faktori za podobnost pacijenata su funkcionalna jetra i niska vjerovatnoća imunološke reakcije.

Iako je očekivani životni vijek hemofiličara prije nekoliko decenija bio 20 do 30 godina, danas se, zahvaljujući ogromnom napretku u liječenju ove bolesti kroz razna istraživanja provedena u glavnom gradu Austrije, više ne može razlikovati od prosjeka opće populacije.

Oko 300 miliona ljudi širom svijeta pati od rijetkih bolesti, u Evropi oko šest do osam posto stanovništva. Procjenjuje se da se iza zbirnog pojma rijetke bolesti krije 6.000 do 8.000 različitih kliničkih slika.

U Beču postoje i dvije efikasne terapije za Gaucherovu bolest, rijetko metaboličko oboljenje koje je prouzrokovano naslijednim genetskim defektom. Pacijentima nedostaje enzim za razgradnju masti koje se skupljaju u jetri, slezeni i koštanoj srži što dovodi do uvećanja i oštećenja organa. Problem je, međutim, što tri četvrtine oboljelih u Austriji nemaju tačnu dijagnozu i liječe se pogrešno.

U Austriji živi oko 20.000 ljudi sa mišićnim bolestima, a više od polovine su djeca i adolescenti. Takva dijagnoza često znači progresivnu nepokretljivost, zavisnost od invalidskih kolica i skraćen životni vijek. Najćešće bolesti su Duchenneova mišićna distrofija i spinalna mišićna atrofija. Za optimalno liječenje pacijenata neophodna je rana dijagnoza u djetinjstvu.

Pacijentima je pored specijalizovanih klinika na raspolaganju i Centar za rijetke i nedijagnostikovane bolesti Medicinskog univerziteta u Beču.

Ulazi zdravstvenih ustanova su, u sklopu današnje kampanje "Global Chain of Lights", u znak solidarnosti osvijetljeni u zelenoj, plavoj, roze i ljubičastoj boji, saopćio je Eurocomm-PR Sarajevo - Mreža za međunarodnu komunikaciju Grada Beča. 

federalna.ba/Fena